Klinefelter症候群一例

病症介绍：

病征，男，24岁。推测第二性征胚胎发育异常11年，摄入使用量升高5年。病征足月顺产，幼时时身高2.7 kg，幼时后按孩子们养育，婴幼儿，自幼体格增长快速于同龄人，成绩中等。

至青春胚胎发育期消失双侧阴道胚胎发育，不曾消失声音变粗，无喉结突出，无鼻炎繁殖，仅少使用量乳晕繁殖，偶有晨勃，于5同一时间在外院检验染色体推测为47，XXY，诊断为克氏肉瘤。给予绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）共有约1年时间，乳晕较前渐增，无论如何没有鼻炎繁殖，声音无明显相反，无喉结突出，阴道维持治疗前大小，体格无明显增长，晨勃高频率增加，无遗精。1年后适时停药。月初因口渴、多饮、多尿、瘦弱至医院检验，查随机摄入使用量为14.7 mmol/L，诊断为1同型糖尿病，用抗生素治疗，每日用药74 U，摄入使用量即可以管控在10 mmol/L，后改用国产抗生素泵治疗。此后，抗生素的用使用量日趋增加，迄今为止每日抗生素用使用量有约达280～300 U，摄入使用量无论如何管控不佳，空腹摄入使用量16～18mmol/L，餐后2 h摄入使用量多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6同一时间消失1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无力，卧床不起，当时测摄入使用量为4.9 mmol/L，不曾进食，大有约4 h后症状日趋缓解。为进一步求医来我院就诊。近来不曾监测摄入使用量，无记忆力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、全身感，身高安定在79 kg左右。 既往巨著：既往体健。指控肝炎、结核病巨著，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，伤及腰部、骶尾部和肘膝关节处。无输血巨著。指控药物食物过敏巨著，预防接种巨著随弱势群体。同样巨著：幼时原籍，指控疫水剧毒接触巨著，受雇，无香烟嗜好。婚育巨著：不曾婚不曾育。家族巨著：父亲体格175 cm，母亲体格160 cm，指控家族类似疾病巨著。有高血压家族巨著。 体格检验：体格176 cm, 身高79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部使用量65 cm,下端使用量80 cm,指间距140 cm。精神状态雍正年间，意识佳，蛇类中等。发音男声。后颈部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着，诱发局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状褐色色素沉着。 浅表支气管不曾及肥大。颈背部可见三酸甘油酯穿孔。 第二性征检验：无喉结，无胡须，有阴道胚胎发育，少使用量乳晕、无鼻炎。外生殖器检验：性器官短小呈荒谬同型，睾丸大小有约2 cm ×3 cm。 实验室检验 高血压：石山草转至氨酶 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ石山吡啶转至肽酶 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；青光眼：痛风 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；血脂：甘油三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，胆固醇 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽检验结果HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检验B超：三酸甘油酯肝（肝内三酸甘油酯分布不均），胆囊胰体脾肾不曾见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨使用量减少； 病征入院后给抗生素泵持续用药优泌乐，日总使用量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，摄入使用量在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,摄入使用量无论如何在12～24 mmol/L。之后完全停用抗生素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，摄入使用量无论如何波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加使用量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；摄入使用量管控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉抗生素治疗，结果病征摄入使用量消失显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉抗生素用使用量为1 U/h)。摄入使用量安定后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,摄入使用量无论如何在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter肉瘤（KS）又称为先天性睾丸胚胎发育不全肉瘤。 讨论：Klinefelter肉瘤（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏肉瘤，1959年Jacobs证实KS是由于病征较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疾病，其最常见的典同型核同型为47，XXY，有约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性同型阴道、类无睾蛇类和体毛稀少。病征通常自幼体格增长迅速，青春期后及成人期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征胚胎发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病征的临床表现非常典同型，其实验室检验及染色体核同型分析均支持Klinefelter肉瘤的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,有约有20%的KS病征诱发糖耐使用量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不雍正年间，Yesilovn等对13例KS病征及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高抗生素正葡萄糖钳夹试验，38.5%病征表现为抗生素抵抗及空腹摄入使用量升高。Bojesen等同样推测KS病征体脂比例明显增高、抗生素敏感性下降，存在抗生素抵抗。该名病征摄入使用量及抗生素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，用药抗生素或使用皮下抗生素泵时摄入使用量下降不明显，且抗生素用使用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予抗生素来纠正。由此我们推测Klinefelter肉瘤存在皮下抗生素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了抗生素由皮下向循环的吸收过程，从而导致摄入使用量升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter肉瘤迄今为止尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进病征的第二性征胚胎发育，改善其意识状态，提高生活质使用量，预防并发症。而由于男性阴道胚胎发育的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲