JAMA 病例单打独斗：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则古怪的个案，我们全家人看一看。

该疼痛是一位 25 岁的男普遍性，既往体健，求医于泌尿外科，未诉阴蒂基本功能障碍、阴茎障碍等普遍持续性极低的一系列诊疗病疼痛状。既往有多动病疼痛病史，服用右旋大麻/大麻。同类型无生育计划，但对未来不孕非常重视。

身材矮小体检：身高 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生殖短时间，无外在斜视，无女普遍性化，疼痛单侧肾上腺萎缩，每个均 4 ML（短时间重量约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据病史及身材矮小体检结果，研究所体检如下：

那么，问题来了，作为一名医师，你会如何归纳上述病情？

A: 疼痛疑为高促普遍性腺激效普遍持续性减退病疼痛（原发普遍性肾上腺基本功能中所风），必需再进一步言道DNA核型归纳。

B: 疼痛疑为低促普遍性腺激效普遍持续性减退病疼痛（继发普遍性肾上腺基本功能中所风），必需再进一步言道头上核磁共振体检。

C: 疼痛激效技绝技开发水平短时间，应以考量阻塞普遍性乳腺不足也许。

D: 疼痛以外应外源普遍性雌激效化疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促普遍性腺激效

两种促普遍性腺激效——内膜性刺激效（FSH）和激效生成效（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此要求其各自的生物学特普遍性。在男普遍性体内，FSH 可性刺激肾上腺支持细胞，从而支持精原细胞进言道时减数分裂裂解及成熟，此外，LH 可性刺激肾上腺间质细胞分泌雌激效。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 技绝技开发水平增大有时候表明乳腺生成减低, 但请注意，人体内 FSH 技绝技开发水平短时间并不一定等同于乳腺生成短时间。举例来说，当审计男普遍性乳腺不足时，FSH 技绝技开发水平以及肾上腺重量可用于鉴别阻塞普遍性无精病疼痛（FSH 及肾上腺大小短时间）和非阻塞普遍性无精病疼痛（FSH 增大，肾上腺小）。相异研究所，成年男普遍性的 FSH 短时间值范围内亦相异，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发布了更为具体的短时间值范围内，提出男普遍性短时间的 FSH 技绝技开发水平减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有灵长类动物普遍性变化，所以在 FSH 技绝技开发水平短时间的前提下，重复测定、证实结果很难必必需。1992 年，爱滋病推荐底物联特异性技绝技开发作为测定 FSH 技绝技开发水平的金标准规范。

个案归纳

虽然该例疼痛 FSH 技绝技开发水平短时间，但其促普遍性腺激效技绝技开发水平增大、单侧肾上腺萎缩以及乳腺完全不足，提示原发普遍性肾上腺基本功能中所风也许。无精病疼痛约占总体的 1%，15% 的无精病疼痛疼痛致病有蛋白质诱发，少见的有 Y DNA不显缺失和DNA核型诱发。考量该例疼痛最也许的致病是 Klinefelter 遗传普遍性，应以进言道时DNA核型归纳。

Klinefelter 遗传普遍性的中风病率约为 1/500-1/600，病疼痛状致病不近似于, 疼痛常常在审计不孕时被致病出，均 10% 在**子前被明确致病。通常 Klinefelter 遗传普遍性疼痛的 FSH 技绝技开发水平高于 30 mIU/mL，雌激效技绝技开发水平低于 300 ng/dL，但必需要注意的是，FSH 技绝技开发水平轻度增大甚至雌激效技绝技开发水平短时间并不一定用忽略 Klinefelter 遗传普遍性的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传普遍性疼痛出现无精病疼痛，但通过显不显挤压肾上腺取精技绝技开发，超过 2/3 的疼痛可合理获取乳腺，继而通过生殖细胞内膜内单乳腺服用进言道时体外受精，且不会增加普遍性DNA诱发遗传给后裔的风险。对于显不显挤压肾上腺取精绝技的急于，一些研究者显然，Klinefelter 遗传普遍性病程慢慢进展，一旦乳腺开始转变成，应以及早言道显不显挤压肾上腺取精绝技，然而对此观点业内尚未达成共识。

与本例阐述的原发普遍性肾上腺基本功能中所风相异，继发普遍性肾上腺基本功能中所风的促普遍性腺激效技绝技开发水平极低或低于短时间，雌激效技绝技开发水平同样很低，即低促普遍性腺激效普遍持续性减退病疼痛。其致病都有严重影响人体内素、输卵管基本功能的各种因效、有先天普遍性（如 Kallmann 遗传普遍性、自造蝶鞍遗传普遍性、春天沉着病），也有后天获得普遍性（如泌乳效瘤、心脏放疗史）。

外源普遍性给予雌激效将造成了人体内素和输卵管的种系统调节，降低 FSH 和 LH 技绝技开发水平。但这种疗法同样会消除内源普遍性雌激效诱发，严重影响乳腺生成。

阻塞普遍性无乳腺病疼痛的致病都有肾上腺或外阴小腿、脓肿或外阴疗程史、生殖道感染脸部、阴茎管梗阻、先天普遍性单侧结扎缺如（CFTR 基因型）、单侧结扎化疗者等等。但阻塞普遍性无乳腺病疼痛疼痛的 FSH 技绝技开发水平和肾上腺大小均是短时间的。

疼痛预后

随后，通过蛋白质检测，该例疼痛发病中风 Klinefelter 遗传普遍性，核型诱发为 47,XXY。在咨询蛋白质主管后，疼痛言道显不显挤压肾上腺取精绝技，后乳腺成功取出并冻存。在每一次几年中所，疼痛慢慢并发普遍性腺基本功能减退的多种病疼痛状，如雌激效技绝技开发水平降低，随后做雌激效替代化疗。

诊疗启示

最后，Brannigan 博士凸显，若男普遍性疼痛 FSH 技绝技开发水平抬高，雌激效技绝技开发水平短时间或极低，应以考量示原发普遍性肾上腺基本功能中所风也许。商业活动研究所的 FSH 参考值范围内通常比通用短时间值减至更好以鉴别乳腺发生是否损害。若男普遍性疼痛存在 FSH 技绝技开发水平抬高、单侧肾上腺萎缩、乳腺绝对不足等病疼痛状致病，应以考量 Klinefelter 遗传普遍性的也许，并进言道时DNA核型归纳。虽然 Klinefelter 遗传普遍性的病疼痛状和致病（FSH 技绝技开发水平抬高）在**子后便慢慢看出，但部分疼痛要到审计不孕曾一度被致病出。

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撰稿： 张顺德