ARNT2基因突变可致新的先天畸形肉瘤

Fig: ARNT2蛋白质变异分析方法

中的枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列相当精细的事件，包含精细的空间与时间上协催化反应制内皮巨噬细胞导电，巨噬细胞迁入，诱导与分化。在胚胎期CNS中的，中性双螺旋-外环-双螺旋转录遗传物质在催化反应巨噬细胞分化、依靠巨噬细胞尿素中的起重要作用。来自苏格兰大欧蒙德巷儿童医院儿童有益学术研究机构与内分泌科的Emma A. Webb等对新辨认出的一种先天畸形综合征进行遗传学学术研究，并将学术研究结果发表文章在2013年9月10日《人脑》(Brain)杂志上。原作者辨认出可字符中性双螺旋-外环-双螺旋转录遗传物质的ARNT2蛋白质上存在一种移码变异，随之而来了该先天畸形综合征。

原作者在一个有六名患者且祖先紧密的后裔中的辨认出了一种从未报道过的综合征，其特征为性疾病（出生后的）小脚畸型伴额大人脑皮质发育不良不全、多发性外周甲状腺激素缺乏、严重的视觉损害与肾脏泌尿道精神状态。原作者对该后裔进行进一步的遗传学学术研究，则有合子定位与位点序列测定推断出了患者的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的则有合性移码变异，该蛋白质字符中性双螺旋-外环-双螺旋转录遗传物质。此变异随之而来患者变为纤维巨噬细胞中的ARNT2转录体和酶表达减少，不能达到检查水准，这与无义密码子介导变异转录体分解及ARNT2功能性纠正相符。原作者还辨认出ARNT2在包含中枢神经在内的中的枢神经系统中的以及人哺乳类不良反复的肾管中的存在表达。

该学术研究首次证明了ARNT2在生物中枢神经-外周轴、出生后人脑发育不良及视觉与肾脏功能性中的的极为重要，也许随之而来进行性神经功能性精神状态、先天性外周机能减退与神经纤维后的视觉通路功能性障碍。

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总编辑： 杨丽立